当院におけるBRCA遺伝学的検査の実施状況と課題

田野島 美城; 黒田 晋之介; 進藤 亮輔; 岩間 一浩; 保坂 千秋; 浜之上 はるか; 山本 晋也; 成井 一隆; 最上 多恵; 三好 康秀; 上村 博司; 杉森 慎; 杉森 一哉; 國崎 主税; 宮城 悦子

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横浜医学(1948-)

73巻（2022年）

４号

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アイテムタイプ	学術雑誌論文 / Journal Article
言語	日本語
キーワード	遺伝性乳がん卵巣がん症候群｜ BRCA遺伝学的検査｜遺伝性腫瘍｜遺伝カウンセリング
著者	田野島美城 / タノシマミキ黒田晋之介 / クロダシンノスケ進藤亮輔 / シンドウリョウスケ岩間一浩 / イワマカズヒロ保坂千秋 / ホザカチアキ浜之上はるか / ハマノウエハルカ山本晋也 / ヤマモトシンヤ成井一隆 / ナルイカズタカ最上多恵 / モガミタエ三好康秀 / ミヨシヤスヒデ上村博司 / ウエムラヒロジ杉森慎 / スギモリマコト杉森一哉 / スギモリカズヤ國崎主税 / クニサキチカラ宮城悦子 / ミヤギエツコ
抄録	背景：近年，遺伝性乳がん卵巣がん症候群（HBOC）を含めた各種遺伝学的検査の保険診療が拡充している中で，2020年4 月から当院に遺伝子診療科が新設された．これまで各診療科で対応していたBRCA遺伝学的検査に対し，2021年4 月から検査前から遺伝カウセリングを行う体制とした．遺伝子診療科開設前後のBRCA遺伝学的検査実施体制についてまとめ，問題点や今後の課題について考察した．　対象と方法：2018年8 月～2022年2 月に当院でBRCA遺伝学的検査実施検討症例について，診療録をもとに後方視的に検討した．　結果：BRCA遺伝学的検査実施症例は173例，BRCA変異陽性は18例（10．4%），陰性153例（88．4%），variant of uncertain significance（VUS） 2 例（1．2%）であった．遺伝子診療科開設後は全例自施設で検査後カウンセリングが実施できていたが，サーベイランスに結びついている症例は5 例，家系員の検査実施は2 例のみであった．また多遺伝子パネル検査を推奨する症例25例（80．6%）にも，適切な遺伝カウンセリングが実施できていた．　結語：検査前遺伝カウンセリングは重要であるが，HBOCと診断された家系員の検査の受検率の向上や，他の遺伝性腫瘍が疑われる患者への介入，遺伝カウンセリングの継続のタイミングなど，今後も検討が必要である．
雑誌名	横浜医学
巻	73
号	4
ページ	501 - 506
発行年	2022-12-20
出版者	横浜市立大学医学会
ISSN	0372-7726

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