@article{oai:ycu.repo.nii.ac.jp:00001155,
 author = {鶴﨑, 美徳},
 issue = {4},
 journal = {横浜医学, Yokohama medical journal},
 month = {Mar},
 note = {₂₀₀₅年以降，次世代シークエンサー（Next Generation Sequencer，NGS）が順次市場に登場し，主にメンデル遺伝性疾患（単一遺伝子疾患）の責任遺伝子が次々と同定されている．特に，NGSを利用した全エクソーム解析（Whole Exome Sequencing，WES）により，様々なメンデル遺伝性疾患の解明が，その周辺技術の開発とも相まって，現在も精力的に行われている．本総説では，筆者が携わった遺伝性難治疾患のうち，原因不明なメンデル遺伝性疾患のWESを用いた責任遺伝子の同定，および病態解明の自験例（Coffin-Siris 症候群，脊髄性筋萎縮症，習慣性流産）を紹介する．},
 pages = {585--589},
 title = {次世代シークエンサーを用いた遺伝性難治疾患の責任遺伝子の同定および病態解明},
 volume = {67},
 year = {2017},
 yomi = {ツルサキ, ヨシノリ}
}