WEKO3
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次世代シークエンサーを用いた遺伝性難治疾患の責任遺伝子の同定および病態解明
https://ycu.repo.nii.ac.jp/records/1155
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名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
---|---|---|
横浜医学67巻4号 (836.1 kB)
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Item type | 紀要論文 / Departmental Bulletin Paper(1) | |||||
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公開日 | 2017-05-16 | |||||
タイトル | ||||||
タイトル | 次世代シークエンサーを用いた遺伝性難治疾患の責任遺伝子の同定および病態解明 | |||||
タイトル | ||||||
言語 | en | |||||
タイトル | Identification of genes that cause mendelian disorders using next-generation sequencer and pathological clarification | |||||
言語 | ||||||
言語 | jpn | |||||
キーワード | ||||||
主題Scheme | Other | |||||
主題 | メンデル遺伝性疾患 | |||||
キーワード | ||||||
主題Scheme | Other | |||||
主題 | 次世代シークエンサー | |||||
キーワード | ||||||
主題Scheme | Other | |||||
主題 | 全エクソーム解析 | |||||
キーワード | ||||||
主題Scheme | Other | |||||
主題 | 責任遺伝子 | |||||
キーワード | ||||||
言語 | en | |||||
主題Scheme | Other | |||||
主題 | Mendelian disorders | |||||
キーワード | ||||||
言語 | en | |||||
主題Scheme | Other | |||||
主題 | Next Generation Sequencer | |||||
キーワード | ||||||
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主題Scheme | Other | |||||
主題 | Whole Exome Sequencing | |||||
キーワード | ||||||
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主題Scheme | Other | |||||
主題 | Disease genes | |||||
資源タイプ | ||||||
資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 | |||||
資源タイプ | departmental bulletin paper | |||||
著者 |
鶴﨑, 美徳
× 鶴﨑, 美徳 |
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抄録 | ||||||
内容記述タイプ | Abstract | |||||
内容記述 | ₂₀₀₅年以降,次世代シークエンサー(Next Generation Sequencer,NGS)が順次市場に登場し,主にメンデル遺伝性疾患(単一遺伝子疾患)の責任遺伝子が次々と同定されている.特に,NGSを利用した全エクソーム解析(Whole Exome Sequencing,WES)により,様々なメンデル遺伝性疾患の解明が,その周辺技術の開発とも相まって,現在も精力的に行われている.本総説では,筆者が携わった遺伝性難治疾患のうち,原因不明なメンデル遺伝性疾患のWESを用いた責任遺伝子の同定,および病態解明の自験例(Coffin-Siris 症候群,脊髄性筋萎縮症,習慣性流産)を紹介する. | |||||
書誌情報 |
横浜医学 en : Yokohama medical journal 巻 67, 号 4, p. 585-589, 発行日 2017-03-30 |
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出版者 | ||||||
出版者 | 横浜市立大学医学会 | |||||
ISSN | ||||||
収録物識別子タイプ | ISSN | |||||
収録物識別子 | 0372-7726 |