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紀要論文 / Departmental Bulletin Paper(1) |
| 公開日 |
2025-04-24 |
| タイトル |
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タイトル |
当院におけるBRCA遺伝学的検査の実施状況と課題 |
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言語 |
ja |
| タイトル |
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タイトル |
CURRENT STATUS OF AND ISSUES IN BRCA GENETIC TESTING:THE ROLE OF GENETIC COUNSELING |
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言語 |
en |
| 言語 |
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言語 |
jpn |
| キーワード |
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主題Scheme |
Other |
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主題 |
遺伝性乳がん卵巣がん症候群｜BRCA遺伝学的検査｜遺伝性腫瘍｜遺伝カウンセリング |
| キーワード |
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主題Scheme |
Other |
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主題 |
Hereditary Breast and Ovarian Cancer，HBOC｜BRCA genetic testing｜Hereditary Cancer Syndrome｜genetic counseling |
| 資源タイプ |
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資源タイプ識別子 |
http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 |
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資源タイプ |
departmental bulletin paper |
| アクセス権 |
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アクセス権 |
open access |
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アクセス権URI |
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 |
| 著者 |
田野島, 美城
黒田, 晋之介
進藤, 亮輔
岩間, 一浩
保坂, 千秋
浜之上, はるか
山本, 晋也
成井, 一隆
最上, 多恵
三好, 康秀
上村, 博司
杉森, 慎
杉森, 一哉
國崎, 主税
宮城, 悦子
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| 抄録 |
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内容記述タイプ |
Abstract |
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内容記述 |
背景：近年，遺伝性乳がん卵巣がん症候群（HBOC）を含めた各種遺伝学的検査の保険診療が拡充している中で，2020年4月から当院に遺伝子診療科が新設された．これまで各診療科で対応していたBRCA遺伝学的検査に対し，2021年4月から検査前から遺伝カウセリングを行う体制とした．遺伝子診療科開設前後のBRCA遺伝学的検査実施体制についてまとめ，問題点や今後の課題について考察した．
対象と方法：2018年8月～2022年2月に当院でBRCA遺伝学的検査実施検討症例について，診療録をもとに後方視的に検討した．
結果：BRCA遺伝学的検査実施症例は173例，BRCA変異陽性は18例（10．4%），陰性153例（88．4 %），variant of uncertain significance（VUS）2例（1．2%）であった．遺伝子診療科開設後は全例自施設で検査後カウンセリングが実施できていたが，サーベイランスに結びついている症例は5例，家系員の検査実施は2例のみであった．また多遺伝子パネル検査を推奨する症例25例（80．6%）にも，適切な遺伝カウンセリングが実施できていた．
結語：検査前遺伝カウンセリングは重要であるが，HBOCと診断された家系員の検査の受検率の向上や，他の遺伝性腫瘍が疑われる患者への介入，遺伝カウンセリングの継続のタイミングなど，今後も検討が必要である． |
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言語 |
ja |
| 書誌情報 |
ja : 横浜医学
en : YOKOHAMA MEDICAL JOURNAL
巻 73,
号 4,
p. 501-506,
ページ数 6,
発行日 2022-12-20
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| 出版者 |
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出版者 |
横浜市立大学医学会 |
| ISSN |
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収録物識別子 |
0372-7726 |
横浜医学73巻4号（田野島 美城）（914KB） (897 KB)
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